什么是BARD1基因?BARD1基因是BRCA1相关家族成员之一,它位于人类染色体2q35区域,编码一个与BRCA1相关的蛋白质。BARD1基因有多个突变位点,其中一些位点与结直肠癌的发生有关。江西吉安地区结直肠癌患病率居高不下,因此进行BARD1基因位点检测对于早期发现结直肠癌有着重要的意义。
为什么进行BARD1基因位点检测?结直肠癌是一种常见的肿瘤,早期发现可以提高治愈率。BARD1基因突变会导致DNA修复功能受损,增加结直肠癌的发生风险。通过BARD1基因位点检测可以了解个体的基因突变情况,从而采取相应的预防和治疗措施,降低结直肠癌的风险。
如何进行BARD1基因位点检测?目前,泡泡基因提供的BARD1基因位点检测是采用口腔拭子的方式进行的,操作简单、方便、无创伤。通过高通量测序技术,可以准确地检测出个体的BARD1基因位点情况。检测结果会详细列出个体每个BARD1基因突变位点的基因型和风险评估,为预防结直肠癌提供有力的依据。
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